Der Begriff Phakomatosen bzw. neurokutane Syndrome beschreibt eine Gruppe von Erkrankungen mit Symptomen der Haut und des Nervensystems. Charakteristisch ist zudem das Auftreten von Hamartomen in verschiedenen Organen und eine Neigung zu weiteren Tumoren. Neuere molekularbiologische Erkenntnisse haben gezeigt, dass diesen Erkrankungen häufig Mutationen in Genen mit Tumorsuppressorfunktion und/oder solchen mit Bedeutung in Signalwegen (z.B. RAS-Signalweg) mit Einfluss auf die Zellproliferation zugrunde liegen.
Zu den häufigsten neurokutanen Syndromen gehören die Neurofibromatose Typ I (von Recklinghausen), der Tuberöse-Sklerose-Complex (TSC) und das Sturge-Weber-Syndrom (Enzephalo-faziale Angiomatose).
- Neurofibromatose von Recklinghausen (NF1)
- NF1-like-Syndrom (Legius-Syndrom)
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2)
- Tuberöse Sklerose (Morbus Bourneville-Pringle)
- Retinozerebelläre Angiomatose (von Hippel-Landau-Syndrom)
- Enzephalo-Faziale Angiomatose (Sturge-Weber-Syndrom)
- Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom)
- Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom)
- Schimmelpennig-Feuerstein-Mims-Syndrom
- Neurokutane Melanose
- Noonan-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Kardio-Fazio-Kutanes Syndrom
- LEOPARD-Syndrom
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